+ Saúde 18

Março 11, 2011 at 4:00 pm Deixe um comentário


Artigo publicado na edição n.º 147 do Jornal Canas de Senhorim

Doenças Raras

As doenças raras, apesar de raras, merecem destaque. Não só por serem doenças como por serem graves, normalmente associadas a alterações genéticas e, muitas vezes, sem um tratamento específico.

Normalmente afetam um pequeno número de pessoas, por exemplo na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em duas mil pessoas. Torna-se uma definição conjuntural porque depende do período de tempo e do espaço geográfico em causa, ou seja, a sida já foi uma doença rara e hoje não o é, tal como certas doenças podem ser raras em Portugal e não em Espanha, ou em África e não na Europa.

Contabilizam-se cerca de sete mil doenças raras e estima-se o aparecimento de cinco novas doenças por semana, só na União Europeia. A maioria delas está associada a uma alteração genética, perto de 80 por cento, e as restantes ocorrem associadas a infeções (bacterianas ou virais), alergias e/ou decorrentes de atividade profissional.

Geralmente, sublinho geralmente pois cada caso pode ter as suas características singulares, as doenças raras manifestam-se na vida adulta; são crónicas, graves e degenerativas e apresentam uma enorme panóplia de distúrbios e sintomas variáveis tanto de doença para doença como de doente para doente. Incapacitam o indivíduo portador nas suas atividades de vida com maior ou menor grau de comprometimento, afetando diretamente a sua qualidade de vida. Como se isto não chegasse, o défice de conhecimentos médicos e científicos relativo a estas doenças é preocupante e muitas delas não têm um tratamento específico, implicando um sofrimento atroz para os doentes e famílias.

Entre os problemas mais comuns que os doentes têm de enfrentar estão as dificuldades de inserção profissional, dificuldade no tratamento e aconselhamento pela escassez de informação médica relativa a estes transtornos, vulnerabilidade psicológica muitas vezes associada a exclusão social e associação com deficiências mentais, motoras e físicas, bem como a inexistência de legislação que defenda os seus direitos.

Para o tratamento de doenças raras são desenvolvidos, ao abrigo de legislação específica de apoio e promoção à investigação, medicamentos orfãos. Designados deste modo porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse no desenvolvimento dos mesmos para o pequeno número de doentes afetados por cada doença. Assim torna-se ainda mais difícil definir tratamentos eficazes para estas doenças.

À data que escrevo a SIC transmite um novo programa intitulado ‘Ficheiros Médicos’ e – boa surpresa – o Daniel – o menino que conheço dos bombeiros, filho de uma bombeira da corporação é o protagonista. O Daniel sofre de uma doença rara – o Síndrome de Tourette – e todos os medicamentos falharam, felizmente uma intervenção cirúrgica inovadora fez renascer a esperança. O Daniel e a Marlene são um exemplo de força e inspiração, graças a eles também o SNS deu mais um passo na sua afirmação como um dos melhores sistemas de saúde mundiais.

Por fim, deixo-vos alguns sítios da internet onde podem encontrar informação adicional acerca das doenças raras. Em www.rarissimas.pt podem aceder à Associação Rarissimas, criada em 2002, esta associação tem sofrido um desenvolvimento notável e concretizado um excelente trabalho no apoio às pessoas que sofrem de doenças raras. Também em www.orpha.net pode encontrar o portal europeu das doenças raras e dos medicamentos orfãos com toda a informação quanto a estas doenças.

Daniel Rodrigues

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Transporte de doentes Causas superiores

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